Для воронежцев Александры и Дмитрия Барышниковых девятимесячный Саша – долгожданный ребенок. Старший сын Миша учится в третьем классе и любит играть с братиком.

Барышников Саша-Миша.JPG

Саша вовсю ползает по квартире, становится на ножки, пытается говорить и громко плачет, когда мама пять раз в день делает ему жизненно необходимые ингаляции. В этот момент на выручку приходит любимый мультфильм «Маша и Медведь».

Барышников Саша_15.JPG

У Саши Барышникова самая тяжелая – смешанная – форма муковисцидоза. Это редкое генетическое заболевание, которое не лечится. Болезнь постепенно поражает внутренние органы, в первую очередь легкие и желудочно-кишечный тракт. Обычная простуда перерастает в обструктивный бронхит и пневмонию. В бронхах Саши скапливается вязкая мокрота, которую выводят ингаляциями и специальным комплексом упражнений.

– С раннего утра и на протяжении всего дня у нас зарядка, кинезитерапия, ингаляции с антибиотиком, дыхательные упражнения. Обычно мы делаем пять ингаляций в день, но, если ребенок болеет, их число увеличивается до семи-девяти – в зависимости от его самочувствия. Цель всего этого – вывести мокроту и очистить легкие, – пояснила Александра Барышникова.

Барышникова Александра_04.JPG

Кроме того, у малыша проблема с усвоением пищи и, как следствие, с набором веса. Дело в том, что в поджелудочной железе из-за густого секрета забиваются протоки, и она не вырабатывает ферменты для расщепления пищи.

Барышников Саша-Бабушка_04.JPG

– Это комплексное заболевание, которое снаружи не видно, – добавила мама мальчика.

Барышников Саша_12.JPG

По словам Александры, в России сейчас около 3 тыс. больных муковисцидозом. В Воронеже с этой болезнью борются 62 ребенка.

Болезнь, которая не выявляется

Во время беременности Александра Барышникова проходила все стандартные скрининги на генетические заболевания, и ничто не предвещало беды:

– Более того, я обследовалась на этапе планирования беременности – хотела перестраховаться, чтобы точно все было хорошо. Но нам никто не сказал, что бывают такие болезни, которые не выявляются во время стандартного перинатального скрининга на генетические заболевания. Помимо муковисцидоза, это ряд других редких болезней.

Барышникова Александра_07.JPG

Малыш родился в срок, на пятый день его с мамой выписали из роддома. Но через месяц после родов женщине позвонили из медико-генетического центра – сделанный на пятый день рождения ребенка скрининг на редкие генетические заболевания показал подозрение на муковисцидоз.

– Медики нас успокаивали. Говорили, что это, скорее всего, ошибка. Обычно дети с муковисцидозом рождаются ослабленными и недоношенными, а Сашенька хорошо набирал вес и нормально развивался, – вспоминает бабушка малыша Нина Михайловна.

Барышников Саша_14.JPG

Повторный анализ подтвердил – у грудного Саши муковисцидоз. Но медики посоветовали Александре подождать и пройти последний, так называемый «потовый тест», когда Саше исполнится три месяца.

– На тот момент я верила врачам. Про болезнь до этого я не слышала, да и ее проявлений у сына не было – он не кашлял и потихоньку набирал вес. Оказалось, что в Москве, Европе и США «потовый тест» никогда не откладывается, как у нас. Его проводят в первый месяц ребенка, и если он подтверждается, то тут же сдают кровь на мутацию, которая приводит к этой болезни. Мы не знали, что это нужно делать, и упустили время, – пояснила Александра.

Барышникова Александра_02.JPG

Цена жизни

Первый тревожный звоночек прозвенел, когда малышу еще не исполнилось двух месяцев. Старший сын пришел из школы с простудой. Чтобы Саша не заразился от Миши, братьев держали в разных комнатах, но это не помогло.

Барышников Саша_24.JPG

– У Миши болезнь протекала в легкой форме – был насморк, а вот у Саши развился обструктивный бронхит, возникла одышка, – вспоминает мать.

В областную детскую больницу №1 на улице Ломоносова маму с малюткой не приняли – направили в инфекционное отделение областной детской больницы №2. Это случилось накануне Нового года, 30 декабря. В отделении дежурила молодая врач, которая назначила стандартное лечение, несмотря на то что у Саши было подозрение на муковисцидоз. Но Александра ее не винит:

– Наши врачи с таким заболеванием сталкиваются очень редко. Знания, которые они получили в мединституте, устарели.

Барышников Саша_16.JPG

В инфекционном отделении Сашу недолечили – осталась одышка. Ребенка выписали, и дома он себя почувствовал заметно хуже – был бледный, все время спал без сил.

– Мы повторно попали в больницу. Оказалось, что бронхит уже перешел в пневмонию. Нам назначили сильный антибиотик – обычные не помогали, – вспоминает Александра.

После того как Саша выздоровел, мама с младенцем поехали в Подмосковье в Российский центр муковисцидоза:

– Сдали образец мокроты и анализ крови на ДНК. Тогда нам окончательно подтвердили диагноз «муковисцидоз». С того момента началось адекватное лечение Саши.

Барышников Саша_23.JPG

У мальчика оказалась смешанная форма заболевания, при которой поражаются легкие и кишечник. С тех пор малыш перенес не только пневмонию, но и несколько обструктивных бронхитов. Недавнее обследование выявило у Саши синегнойную инфекцию, разрушающую легкие. Бабушка и мама грудничка предполагают, что ею малыш заразился в инфекционном отделении.

Синегнойная палочка встречается у детей с муковисцидозом довольно часто. Бактерия живет в окружающей среде – во влажной почве, ванной, стоках, стоячей воде, озерах.

– Легкие здоровых людей приспособлены с этим бороться – их мокрота обновляется, и бактерия не может поселиться в органе. А при муковисцидозе мокрота густая. Это слизь, которая не может вывестись, и инфекция, попав в легкие, начинает размножаться. Это провоцирует воспалительный процесс. Мокроты становится все больше, бронхи и альвеолы забиваются, становится труднее дышать. Воспаление приводит к тому, что ткань легких вообще перестает функционировать, – объяснила Александра Барышникова.

Барышников Саша_21.JPG

Синегнойная палочка нечувствительна ко многим антибиотикам. Эффективные препараты, способные с ней справиться, в России не зарегистрированы. Исключение – зарегистрированный антибиотик «Колистин», который Саше назначили врачи. Лекарство принимается в виде ингаляций. Препарат дорогостоящий, его дешевых аналогов – дженериков – в России не производят. Ежедневно для лечения малыша нужно использовать две ампулы. Цена каждой колеблется от 1 тыс. до 2,5 тыс. рублей. За счет госбюджета лекарство не выделяют, а купить его родители Саши не в состоянии: в семье с двумя детьми работает только отец.

– Суть лечения инфекции в том, что, чем раньше мы начнем с ней бороться, тем больше шансов справиться. Врач нам назначила шесть месячных курсов «Колистина». Один курс – это 28 дней, итого – 336 ампул. Для этого нужно более 600 тыс. рублей, – поделилась расчетами Александра Барышникова.

Барышников Саша_08.JPG

Русфонд открыл сбор на лечение Саши. Общая сумма, которую нужно собрать, – 621060 рублей. Сейчас собрано более 137 тыс. рублей, не хватает еще 484 тыс. рублей. Помочь малышу можно здесь.

А пока спасают старые запасы лекарства, которые передали Русфонд и родители других детей с муковисцидозом. 

Барышников Саша_09.JPG

Но они скоро закончатся. От того, насколько быстро удастся собрать деньги на антибиотик, будет зависеть жизнь Саши.